Amendement n° 1079 rect. Sénat

Alinéa 1

Compléter cet alinéa par les mots:

et promouvoir le dépistage des hétérozygotes au sein des populations à risque pour la drépanocytose et les autres hémoglobinopathies

Il s’agit par cet amendement de reprendre la proposition du colloque « DRÉPANOCYTOSE EN FRANCE : OUVRONS LES YEUX SUR UNE MALADIE INVISIBLE » qui a eu lieu en Juin 2021.

la drépanocytose est la première maladie génétique en France et dans le monde. Pourtant, elle reste très largement inconnue du grand public et ne bénéficie pas d’une visibilité médiatique et politique à la hauteur de l’enjeu de santé publique qu’elle représente aujourd’hui.

Il est proposé de généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose en hexagone et promouvoir le dépistage des hétérozygotes au sein des populations à risque pour la drépanocytose et les autres hémoglobinopathies.

Généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose (au même titre que les quatre autres maladies faisant l’objet d’un dépistage néonatal en France au cours de la première semaine de vie : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et le déficit en MCAD) permettrait un recensement national de la pathologie et de limiter les risques de stigmatisation envers les patients (si le dépistage est généralisé dans les DROM, il est encore ciblé en France hexagonal selon l’origine des parents).

 La généralisation du dépistage néonatal donnerait aussi les moyens de mieux prévenir le développement de la pathologie. Ce dépistage néonatal généralisé devrait s’accompagner de campagnes visant à favoriser le dépistage auprès des adultes pour identifier les porteurs du gène (hétérozygotes AS) et les autres hémoglobinopathies (notamment la thalassémie) pour les accompagner dans la compréhension de la pathologie.
La généralisation du dépistage néonatal rendrait également possible la réalisation d’un registre national prospectif de la pathologie.